期刊简介

《中华肾病研究电子杂志》(DVD-ROM)是由国家新闻出版总署批准创办(新出审字[2011]814 号),国内统一连续出版物号(CN)11-9325/R,国际标准连续出版物号(ISSN)2095-3216。本刊由国家卫生和计划生育委员会主管、中华医学会主办、中国人民解放军总医院承办、中华医学电子音像出版社出版的专业性电子学术期刊,是“中华医学会系列杂志”之一。本刊为中英文双月刊,逢双月下旬出版。已被“中国科技核心期刊”(中国科技论文统计源期刊)、《中文科技期刊数据库》、《中国学术期刊网络出版总库》收录。本刊以从事肾脏疾病相关专业医务和科研工作者为主要读者对象,采用图文声像多种形式,反映肾脏病学领域基础研究与临床应用信息与成果,宣传介绍肾脏病防治措施,促进学术交流,推动我国肾脏病学研究与临床工作发展。光盘内包括所有文章的电子版内容,以及专题演讲视频、专家讲座视频、热点问题讨论会视频、临床病例讨论会视频、查房视频、手术操作视频等。本刊的办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,鼓励临床与科研创新,倡导学术民主与学术争鸣,反映我国肾脏病临床和科研工作的重大进展,促进国内外肾脏病领域的学术交流。

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  • 杂志名称:中华肾病研究电子杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:28
  • 国内刊号:2095-3216
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中华肾病研究电子杂志2017年第01期

遗传性疾病致病基因检测报告的解读

王彩月;王立锋;伍建

关键词:高通量测序, 遗传性疾病, 临床基因诊断
摘要:随着基因测序成本的降低和生物信息学数据分析的日趋完善,特别是结合目标区域捕获技术,高通量测序技术已逐步走向了临床应用,尤其是在孟德尔遗传病的致病基因检测中应用日趋广泛,很多单基因病已经可以进行基因诊断.从个体基因突变信息到临床基因诊断是一个综合的分析判断过程.本文从四个方面详细地讨论了影响基因检测结果临床解读的关键因素,包括基因检测的临床目标效益、基因检测的变异分析要点、基因检测结果与临床表征的综合判断及基因检测的伦理问题.希望能够对研究者或检测机构在遗传病致病基因结果解读的过程有所启发,推动国内基因检测报告的规范化和基因诊断事业的有序发展.